Từ ngày 1/10, thai phụ khó khăn ở Bình Dương sẽ được xét nghiệm Gen miễn phí nhằm giảm thiểu trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật, mắc các bệnh lí di truyền.
Đây là hoạt động nằm trong dự Dự án “Xét nghiệm gen miễn phí dành cho thai phụ có hoàn cảnh khó khăn “Vì thế hệ trẻ thơ không bệnh di truyền” do Viện Di truyền Y học (MGI), Công ty Cổ phần Giải pháp Gene – Gene Solutions (GS) phối hợp với Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Bình Dương thực hiện.
Dự án ký kết triển khai ở Bình Dương.
Theo đó, mỗi tháng, dự án sẽ hỗ trợ xét nghiệm gen miễn phí cho 50 thai phụ thuộc diện hộ nghèo, hộ khó khăn có giấy chứng nhận, hoặc xác thực hộ nghèo từ chính quyền địa phương nơi cư trú.
Thai phụ được lựa chọn 1 trong 2 xét nghiệm là sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi; khảo sát 3 dị tật phổ biến gồm hội chứng Down, Edwards, Patau; xét nghiệm sàng lọc 5 bệnh gen lặn phổ biến ở châu Á, như bệnh tan m.áu bẩm sinh Beta, bệnh tan m.áu bẩm sinh Alpha, bệnh Phenlketon niệu, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose, bệnh thiếu hụt men G6PD.
Thai phụ tìm hiểu về Dự án.
Bác sĩ Dương Thanh Hiền, Giám đốc Trung tâm Sức khỏe sinh sản tỉnh Bình Dương cho biết, qua rà soát, mỗi năm Bình Dương có 1-3% trẻ sinh ra bị di tật bẩm sinh về di truyền. Di tật bẩm sinh với bệnh lí di truyền có thể sàng lọc, phát hiện sớm để chất lượng dân số ngày một nâng lên. Tuy nhiên, do hoàn cảnh khó khăn, nhiều phụ nữ ở Bình Dương vẫn chưa thực hiện việc tầm soát.
“Giải pháp của Viện Di truyền Y học và Công ty Cổ phần Giải pháp Gene – Gene Solutions triển khai ở tỉnh Bình Dương hỗ trợ thai phụ có hoàn cảnh khó khăn sàng lọc trước sinh không xâm lấn, nhằm kiến tạo một thế hệ tương lai trẻ thơ không có bệnh lí di truyền. Đây là mong đợi của nhiều người, cả nhân viên y tế, thai phụ, cũng như chính sách dân số của tỉnh Bình Dương”- BS Dương Thanh Hiền cho biết.
Được biết, sau Bình Dương và Cà Mau, dự án sẽ lan tỏa khắp các tỉnh, thành trong cả nước. Dự án kéo dài đến 31/3/2021; dự kiến sẽ xét nghiệm cho khoảng 300 thai phụ với tổng kinh phí thực hiện khoảng 5 tỷ đồng./.
Xét nghiệm sàng lọc t.iền sinh không xâm lấn giúp sàng lọc bệnh tật thai nhi
Xét nghiệm sàng lọc t.iền sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) được Bộ Y tế đưa vào thực hiện đã phát huy hiệu quả, giúp sàng lọc nhiều bệnh tật bẩm sinh cho thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc t.iền sinh không xâm lấn NIPT tại Viện Di truyền Y học TP.HCM – ẢNH: BVCC
Ngày 10.7, Bệnh viện Trung ương Huế đã phối hợp cùng Viện Di truyền Y học TP.HCM (MGI) và Công ty Cổ phần Giải pháp Gene (GS) đã tổ chức hội thảo khoa học xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) chuyên đề ‘NIPT và sàng lọc, tầm soát các bệnh đơn gien: xu thế và ứng dụng’.
Tại hội thảo, các y bác sĩ đã được nghe các chuyên gia di truyền, bác sĩ sản khoa đầu ngành trình bày các báo cáo chuyên sâu, như: lượng giá xét nghiệm t.iền sinh không xâm lấn NIPT, xét nghiệm t.iền sinh không xâm lấn: bài học từ những ca khác thường,… sẽ cung cấp nhiều kiến thức mới về thực tế ứng dụng xét nghiệm NIPT tại Việt Nam hiện nay.
Trong quá trình mang thai, ADN của nhau thai sẽ phóng thích vào m.áu của mẹ – đây là các ADN ngoại bào. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm dựa trên công nghệ giải trình tự gien thế hệ mới Illumina (Mỹ). Chỉ cần thu 7 – 10 ml m.áu của mẹ, xét nghiệm NIPT sẽ phân tích các ADN ngoại bào để sàng lọc chính xác các bất thường số lượng NST phổ biến ở thai nhi.
Phương pháp này có độ an toàn và chính xác rất cao mà không tổn hại gì đến mẹ và thai nhi. Tất cả thai phụ cần lưu tâm và nên tiến hành thực hiện xét nghiệm NIPT – triSure sớm bên cạnh các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa.
Xét nghiệm t.iền sinh không xâm lấn không chỉ dừng lại ở việc tầm soát các dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể nghiêm trọng và phổ biến như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner,… Hiện nay xét nghiệm NIPT tại MGI-GS còn tích hợp sàng lọc 5 bệnh di truyền lặn đơn gien (Thalassemia – cả 2 thể alpha và beta, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu và suy giảm thính lực bẩm sinh do di truyền), vốn có tỷ lệ mắc cao ở người châu Á nhưng thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh.
Trong tháng 4.2020, Bộ Y tế đã có quyết định (số 1807/QĐ-BYT) đưa xét nghiệm NIPT vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở bào thai, và có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa tùy trường hợp cụ thể.
Theo GS.TS Phạm Như Hiệp, Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế, cho biết sự phối hợp với Viện Di truyền Y học TP.HCM và Công ty Gene Solutions tại Bệnh viện Trung ương Huế hầu hết các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng NIPT đều cho kết quả chính xác, giúp sàng lọc trước khi sinh để cho ra đời một thế hệ t.rẻ e.m khỏe mạnh.
